{
  "cases": [
    {
      "caseId": "GLN-19-TRIO-POS",
      "labelEn": "De Novo Trio Diagnostic Hit (RUNX1 Positive)",
      "labelKo": "트리오 신생(De Novo) 확정 진단 사례 (RUNX1 양성)",
      "metrics": {
        "acmgClass": "Pathogenic",
        "acmgPoints": 14,
        "causalRankJoint": 1,
        "jointPosterior": 1.0,
        "naiveGenoVariantRank": 1,
        "phenoOnlyGenomeRank": 1
      },
      "verdict": "PASS",
      "viz": {
        "candidates": [
          {
            "acmgClass": "Pathogenic",
            "acmgPoints": 14,
            "criteria": [
              "PM2_Supporting",
              "PVS1",
              "PS2",
              "PP4"
            ],
            "gene": "RUNX1",
            "genoLog10Lr": 5.602,
            "jointPosterior": 1.0,
            "phenoLog10Lr": 2.45,
            "rank": 1,
            "variant": "RUNX1:p.Thr323fs"
          },
          {
            "acmgClass": "Likely benign",
            "acmgPoints": -5,
            "criteria": [
              "BS1",
              "PP2",
              "BP4_Moderate"
            ],
            "gene": "VWF",
            "genoLog10Lr": -1.59,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": 1.109,
            "rank": 2,
            "variant": "VWF:p.Phe2561Tyr"
          },
          {
            "acmgClass": "Likely benign",
            "acmgPoints": -5,
            "criteria": [
              "BS1",
              "PP2",
              "BP4_Moderate"
            ],
            "gene": "VWF",
            "genoLog10Lr": -1.59,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": 1.109,
            "rank": 3,
            "variant": "VWF:p.Met740Ile"
          },
          {
            "acmgClass": "Benign",
            "acmgPoints": -6,
            "criteria": [
              "BA1",
              "PM1",
              "PP2",
              "BP4"
            ],
            "gene": "VWF",
            "genoLog10Lr": -1.908,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": 1.109,
            "rank": 4,
            "variant": "VWF:p.Thr1381Ala"
          },
          {
            "acmgClass": "Benign",
            "acmgPoints": -6,
            "criteria": [
              "BS1",
              "BP4_BP7"
            ],
            "gene": "RYR1",
            "genoLog10Lr": -1.908,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": 0.878,
            "rank": 5,
            "variant": "RYR1:p.Asp3396Asp"
          }
        ],
        "hpoMatched": [
          {
            "hpoId": "HP:0012529",
            "ic": 3.5142
          },
          {
            "hpoId": "HP:0003540",
            "ic": 2.1525
          },
          {
            "hpoId": "HP:0011873",
            "ic": 1.0888
          },
          {
            "hpoId": "HP:0001892",
            "ic": 0.9891
          },
          {
            "hpoId": "HP:0005267",
            "ic": 0.0004
          }
        ],
        "kind": "acmg_lirical"
      }
    },
    {
      "caseId": "GLN-19-NOISY-RESCUE",
      "labelEn": "Noisy Clinical HPO Rescued by VCF Genotype (PAH)",
      "labelKo": "잡음 표현형(Noisy HPO) 단독 실패 사례의 VCF 유전형 구제 (PAH)",
      "metrics": {
        "acmgClass": "Pathogenic",
        "acmgPoints": 10,
        "causalRankJoint": 1,
        "jointPosterior": 0.9953,
        "naiveGenoVariantRank": 1,
        "phenoOnlyGenomeRank": 205
      },
      "verdict": "PASS",
      "viz": {
        "candidates": [
          {
            "acmgClass": "Pathogenic",
            "acmgPoints": 10,
            "criteria": [
              "PM2_Supporting",
              "PVS1",
              "PM3_Supporting"
            ],
            "gene": "PAH",
            "genoLog10Lr": 3.93,
            "jointPosterior": 0.9953,
            "phenoLog10Lr": 0.292,
            "rank": 1,
            "variant": "PAH:p.Lys115ThrfsTer79"
          },
          {
            "acmgClass": "Likely benign",
            "acmgPoints": -3,
            "criteria": [
              "BS1",
              "PP2"
            ],
            "gene": "RYR1",
            "genoLog10Lr": -0.954,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": 0.171,
            "rank": 2,
            "variant": "RYR1:p.Gln3756Glu"
          },
          {
            "acmgClass": "Benign",
            "acmgPoints": -6,
            "criteria": [
              "BS1",
              "BP4_BP7"
            ],
            "gene": "RYR1",
            "genoLog10Lr": -1.908,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": 0.171,
            "rank": 3,
            "variant": "RYR1:p.Asp3396Asp"
          },
          {
            "acmgClass": "Likely benign",
            "acmgPoints": -5,
            "criteria": [
              "BS1",
              "BP3"
            ],
            "gene": "RPGR",
            "genoLog10Lr": -1.59,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": -0.499,
            "rank": 4,
            "variant": "RPGR:p.Glu890del"
          },
          {
            "acmgClass": "Benign",
            "acmgPoints": -8,
            "criteria": [
              "BA1"
            ],
            "gene": "HNF4A",
            "genoLog10Lr": -2.544,
            "jointPosterior": 0.0,
            "phenoLog10Lr": 0.225,
            "rank": 5,
            "variant": "HNF4A:c.116-5C>T"
          }
        ],
        "hpoMatched": [
          {
            "hpoId": "HP:0006619",
            "ic": 1.3183
          },
          {
            "hpoId": "HP:0000752",
            "ic": 0.9944
          },
          {
            "hpoId": "HP:0000737",
            "ic": 0.8138
          },
          {
            "hpoId": "HP:0001072",
            "ic": 0.399
          },
          {
            "hpoId": "HP:0000651",
            "ic": 0.3053
          },
          {
            "hpoId": "HP:0005982",
            "ic": 0.2959
          }
        ],
        "kind": "acmg_lirical"
      }
    },
    {
      "caseId": "GLN-19-GOF-VUS-HOLD",
      "labelEn": "MYH7 Sarcomeric Gain-of-Function Missense Boundary (VUS Clinical HOLD)",
      "labelKo": "MYH7 심근육종 기능획득(GoF) 미스센스 경계 변이 (PVS1 비적용·임상 보류 HOLD)",
      "metrics": {
        "acmgClass": "Uncertain significance",
        "acmgPoints": 4,
        "clingenExpertAssertion": "Uncertain significance",
        "holdReason": "GOF_GENE_NO_PS3_FUNCTIONAL_ASSAY",
        "jointPosterior": 0.9008,
        "pvs1Applied": false
      },
      "verdict": "HOLD",
      "viz": {
        "candidates": [
          {
            "acmgClass": "Uncertain significance",
            "acmgPoints": 4,
            "criteria": [
              "PM2_Supporting",
              "PP2",
              "PP3_Moderate"
            ],
            "gene": "MYH7",
            "genoLog10Lr": 1.272,
            "jointPosterior": 0.9008,
            "phenoLog10Lr": 1.584,
            "rank": 1,
            "variant": "MYH7:p.Arg1909Pro"
          },
          {
            "acmgClass": "Likely benign",
            "acmgPoints": -4,
            "criteria": [
              "BS1"
            ],
            "gene": "TTN",
            "genoLog10Lr": -1.27,
            "jointPosterior": 0.0088,
            "phenoLog10Lr": 1.12,
            "rank": 2,
            "variant": "TTN:p.Arg14210His (benign background)"
          }
        ],
        "hpoMatched": [
          {
            "hpoId": "HP:0001644",
            "ic": 1.446
          },
          {
            "hpoId": "HP:0001639",
            "ic": 1.2227
          },
          {
            "hpoId": "HP:0001962",
            "ic": 1.0131
          }
        ],
        "kind": "acmg_lirical"
      }
    },
    {
      "caseId": "GLN-19-TRUE-NEG",
      "labelEn": "True Negative Trio Panel (Background Carrier / Benign Suppression)",
      "labelKo": "진음성 트리오 패널 (배경 보인자·양성 변이 위양성 억제 검증)",
      "metrics": {
        "carriedVariantsEvaluated": 117,
        "maxCandidatePosterior": 0.0417,
        "nullModelPosterior": 0.9471,
        "topAcmgClass": "Benign"
      },
      "verdict": "PASS",
      "viz": {
        "candidates": [
          {
            "acmgClass": "Benign",
            "acmgPoints": -6,
            "criteria": [
              "BS1",
              "BP4_BP7"
            ],
            "gene": "RUNX1",
            "genoLog10Lr": -1.908,
            "jointPosterior": 0.0417,
            "phenoLog10Lr": 2.45,
            "rank": 1,
            "variant": "RUNX1:p.Ser48Ser"
          },
          {
            "acmgClass": "Uncertain significance",
            "acmgPoints": 2,
            "criteria": [
              "PM2_Supporting",
              "PP2",
              "PP3_Moderate",
              "BS4_Supporting"
            ],
            "gene": "MYH7",
            "genoLog10Lr": -0.614,
            "jointPosterior": 0.0045,
            "phenoLog10Lr": 0.192,
            "rank": 2,
            "variant": "MYH7:p.Phe38Leu"
          },
          {
            "acmgClass": "Likely benign",
            "acmgPoints": -5,
            "criteria": [
              "BS1",
              "PP2",
              "BP4_Moderate"
            ],
            "gene": "VWF",
            "genoLog10Lr": -1.59,
            "jointPosterior": 0.004,
            "phenoLog10Lr": 1.109,
            "rank": 3,
            "variant": "VWF:p.Phe2561Tyr"
          },
          {
            "acmgClass": "Benign",
            "acmgPoints": -8,
            "criteria": [
              "BA1",
              "PM1_Supporting",
              "PP2",
              "BP4_Moderate"
            ],
            "gene": "VWF",
            "genoLog10Lr": -2.544,
            "jointPosterior": 0.0004,
            "phenoLog10Lr": 1.109,
            "rank": 4,
            "variant": "VWF:p.Gln852Arg"
          },
          {
            "acmgClass": "Benign",
            "acmgPoints": -9,
            "criteria": [
              "BA1",
              "PP2",
              "BP4_Moderate"
            ],
            "gene": "VWF",
            "genoLog10Lr": -2.862,
            "jointPosterior": 0.0002,
            "phenoLog10Lr": 1.109,
            "rank": 5,
            "variant": "VWF:p.His484Arg"
          }
        ],
        "hpoMatched": [
          {
            "hpoId": "HP:0012529",
            "ic": 3.5142
          },
          {
            "hpoId": "HP:0003540",
            "ic": 2.1525
          },
          {
            "hpoId": "HP:0011873",
            "ic": 1.0888
          },
          {
            "hpoId": "HP:0001892",
            "ic": 0.9891
          },
          {
            "hpoId": "HP:0005267",
            "ic": 0.0004
          }
        ],
        "kind": "acmg_lirical"
      }
    }
  ],
  "findings": [
    {
      "detailEn": "When evaluated strictly on 2024-2025 published Phenopackets using frozen HPO v2022-12-15 without patient VCF genotypes, Top-5 recall is 9.18% (172/1,874) because newly discovered post-2022 disease genes lack prior HPO profiles and noisy clinical HPO terms dilute IC across 4,900 candidate genes (56.67% even on known panel genes). Joint VCF x ACMG-28 x HPO likelihood integration is therefore mandatory to reach clinical-grade recall.",
      "detailKo": "2022-12-15 동결 HPO 지식만으로 환자 VCF 유전형 없이 2024–2025 신규 문헌 Phenopacket 1,874례를 평가하면, 2022년 이후 규명된 신규 질환 유전자 부재 및 임상 HPO 잡음으로 인해 Top-5 재현율이 9.18%(172/1,874)에 머뭅니다(패널 유전자 내에서도 잡음 HPO 단독은 56.67%). 환자 VCF·트리오 분리비·ACMG 베이지안 우도 결합이 필수적인 이유입니다.",
      "id": "RARE19-F1-TEMPORAL-HPO-ABLATION",
      "severity": "HOLD",
      "status": "HOLD",
      "titleEn": "Phenotype-Only Ranking Drops to 9.18% (172/1,874) on Post-2022 Novel Gene Phenopackets",
      "titleKo": "신규 질환 유전자 포함 2024–2025 시간분할 코호트에서 표현형 단독 순위화 9.18% (172/1,874) 한계"
    },
    {
      "detailEn": "Across the 40-gene ClinGen VCEP benchmark, sarcomeric and misfolding Gain-of-Function genes do not act via haploinsufficiency; applying PVS1 would cause false pathogenic calls (ISO 14971 hazard). Our engine suppresses PVS1 on non-LoF genes (0 false triggers) and holds 2,656 VUS variants lacking experimental PS3 functional assays for clinical geneticist review.",
      "detailKo": "MYH7·MYOC·GFAP·RYR1·VWF 등 기능획득(GoF) 또는 우성음성 기전 유전자에서는 절단형 변이에 PVS1을 부여하면 위양성 오진이 발생합니다(ISO 14971 위해요인). 본 엔진은 비-LoF 유전자에서 PVS1 발화를 0건으로 차단하고, 기능시험(PS3) 근거가 부족한 미확정 변이(VUS 2,656건)를 자동 보류(HOLD)합니다.",
      "id": "RARE19-F2-GOF-PVS1-BOUNDARY",
      "severity": "HOLD",
      "status": "HOLD",
      "titleEn": "Gain-of-Function Missense Genes (MYH7, MYOC, GFAP, RYR1, VWF) Require PS3/PM1 Evidence",
      "titleKo": "기능획득(GoF)·우성음성 유전자(MYH7, MYOC, GFAP, RYR1, VWF)의 PVS1 비적용 및 VUS 보류"
    },
    {
      "detailEn": "Computational S-PUB verification is complete on ClinGen (n=8,667) and multi-gene VCF+HPO cases (n=480), but commercial clinical deployment requires MFDS IEC 62304 Class B/C certification and retrospective Korean Rare-Disease Center hospital WES/WGS IRB validation.",
      "detailKo": "ClinGen 8,667변이 및 다유전자 VCF+HPO 480례에 대한 공개 코호트 실증(S-PUB)을 완료했으나, 실제 의료현장 적용을 위해서는 식약처 유전체 SaMD(IEC 62304 등급 B/C) 허가 및 국내 희귀질환 거점센터 다기관 후향적 IRB 검증이 요구됩니다.",
      "id": "RARE19-F3-STATUTORY-IRB-GATE",
      "severity": "EXT",
      "status": "EXT",
      "titleEn": "Statutory External Gate: MFDS Genomic SaMD Analytical Dossier & Multi-Center Rare-Disease IRB",
      "titleKo": "법정 외부 게이트: 식약처 유전체 SaMD 성능심사 및 국내 희귀질환 거점센터 다기관 IRB 실증"
    }
  ],
  "gates": {
    "G1": {
      "detailEn": "Verified all 8 raw ClinGen/HPO/Phenopacket artifacts by SHA-256, 240/240 diagnostic partition, and zero query-variant self-lookup in 2022 ClinVar established hotspots.",
      "detailKo": "ClinGen·HPO·Phenopacket 8개 원시 아티팩트 SHA-256 해시, 양성/음성 240/240 분할, 2022 ClinVar 참조목록 내 질의 변이 자기참조 누수 0건을 검증했습니다.",
      "observed": {
        "errors": [],
        "negativeCases": 240,
        "positiveCases": 240,
        "selfLookupViolations": 0
      },
      "status": "PASS",
      "titleEn": "Pinned SHA-256 Cohort Provenance & Zero-Self-Lookup Split Lock",
      "titleKo": "공개 코호트 SHA-256 무결성 및 자기참조 누수 제로 검증"
    },
    "G2": {
      "detailEn": "Max Tavtigian log10(OP) residual=4.94e-07, posterior mass sum residual=2.00e-05, and 0 false PVS1 triggers on GoF-only genes.",
      "detailKo": "Tavtigian 베이지안 오즈비 최대 오차 4.94e-07, 사후확률 총합 보존 오차 2.00e-05, GoF 유전자군(MYH7·MYOC 등) PVS1 오작동 0건을 확인했습니다.",
      "observed": {
        "errors": [],
        "gofPvs1Fires": 0,
        "maxBayesianLog10OpResidual": 4.9e-07,
        "maxJointAdditivityResidual": 0.0,
        "maxPosteriorMassResidual": 2e-05
      },
      "status": "PASS",
      "titleEn": "Tavtigian Bayesian Odds Law & GoF PVS1 Hazard Suppression",
      "titleKo": "Tavtigian 베이지안 오즈비 법칙 및 기능획득(GoF) PVS1 오발화 차단 검증"
    },
    "G3": {
      "detailEn": "Independently recomputed Joint Top-5=100.00% vs Phenotype-Only=56.67% & Naive Genotype-Only=47.08%, and ClinGen AUROC=0.9814.",
      "detailKo": "결합 모델 Top-5 100.00% (표현형 단독 56.67%, 단순 유전형 47.08%) 및 ClinGen P/LP 대 B/LB AUROC 0.9814를 솔버 임포트 없이 독립 재검산했습니다.",
      "observed": {
        "errors": [],
        "recomputedClinGenAuroc": 0.981443,
        "recomputedGenoOnlyTop5Pct": 47.08,
        "recomputedJointTop5Pct": 100.0,
        "recomputedPhenoOnlyTop5Pct": 56.67
      },
      "status": "PASS",
      "titleEn": "Solver-Free Joint Recall, Ablation & ClinGen 6,011-Variant Recomputation",
      "titleKo": "솔버 독립 Top-5 진단 재현율·절제 비교군 및 ClinGen 6,011변이 재검산"
    },
    "G4": {
      "detailEn": "Preserves 2024-2025 Phenopacket phenotype-only baseline (9.18%, 172/1,874), holds 2,656 ClinGen VUS variants + GoF missense boundary cases for clinical review, and leaves human sign-off null.",
      "detailKo": "2024-2025 Phenopacket 표현형 단독 시간분할 베이스라인(9.18%, 172/1,874)을 정직하게 보존하고, ClinGen VUS 2,656건 및 GoF 경계 변이를 임상 보류(HOLD)로 분리했습니다.",
      "observed": {
        "clingenVusHeldCount": 2656,
        "errors": [],
        "historicalPhenopacketTop5Pct": 9.18,
        "interactiveHoldCount": 1
      },
      "status": "PASS",
      "titleEn": "Honest Temporal Phenopacket Ablation, GoF/VUS Hold & Statutory Gate",
      "titleKo": "시간분할 표현형 단독 한계(9.18%) 보존, GoF/VUS 보류(HOLD) 및 인허가 경계 명시"
    }
  },
  "humanAuditorSignature": null,
  "inputProvenance": [
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      "label": "clingen-truth.json.gz",
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    {
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    {
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  ],
  "narrative": {
    "headlineEn": "Joint VCF x ACMG-28 x HPO Bayesian ranking reaches 100.00% Top-5 (97.92% Top-1) causal variant recall across 240 positive diagnostic cases (vs 56.67% noisy HPO-only and 9.18% post-2022 Phenopacket HPO-only), with 0.9814 AUROC across 6,011 ClinGen expert-classified variants.",
    "headlineKo": "환자 VCF 유전형·트리오 분리비·ACMG-28 베이지안 점수·HPO 정보량을 결합해 양성 240례 기준 원인 변이 Top-5 재현율 100.00% (Top-1 97.92%)를 달성했으며 (잡음 HPO 단독 56.67%, 신규 문헌 시간분할 HPO 단독 9.18% 대비 대폭 향상), ClinGen 전문가 패널 6,011변이에서 AUROC 0.9814를 독립 검증했습니다.",
    "methodEn": "Combines exact HPO v2022-12-15 ancestor Resnik Information Content across 4,900 disease genes with Tavtigian (2018/2020) Bayesian ACMG/AMP 28-criteria log-likelihood ratios (OP = 350^(pts/8)), Pejaver 2022 ClinGen SVI REVEL/SpliceAI calibrations, trio Mendelian transmission priors, and ISO 14971 Gain-of-Function PVS1 suppression.",
    "methodKo": "동결 HPO v2022-12-15 계층구조 기반 4,900개 질환 유전자 Resnik 정보량 우도비와 Tavtigian 베이지안 ACMG/AMP 28개 규칙 점수(OP = 350^(pts/8)), ClinGen SVI 보정 REVEL/SpliceAI 임계치, 트리오 멘델 유전 우도비 및 기능획득(GoF) 유전자 PVS1 안전 차단을 결합한 LIRICAL 계열 결합 베이지안 진단 엔진입니다."
  },
  "overallStatus": "PASS",
  "package": "rare19_v2",
  "primaryMetric": {
    "baselineNameEn": "Genome-Wide HPO Resnik IC Phenotype-Only Ranker (4,900 Genes, Noisy HPO)",
    "baselineNameKo": "전장 유전체 HPO 정보량(Resnik IC) 표현형 단독 순위화 (4,900개 유전자, 잡음 HPO)",
    "baselineValue": 56.67,
    "ci95": [
      98.42,
      100.0
    ],
    "denominator": 240,
    "nameEn": "Causal Gene+Variant Top-5 Diagnostic Recall (Noisy HPO + VCF)",
    "nameKo": "원인 유전자·변이 Top-5 진단 재현율 (잡음 HPO + 환자 VCF 결합)",
    "targetSpec": ">= 90.0% Causal Variant Top-5 Recall with Zero Self-Lookup Leakage",
    "unit": "%",
    "value": 100.0
  },
  "rfpCode": "19-1",
  "runSha256": "aa5ccafc698938137283b68d15a0bc8e474bdda6c731969de2105cb37a61676f",
  "schemaVersion": 1,
  "secondaryMetrics": [
    {
      "ci95": [
        95.22,
        99.11
      ],
      "id": "joint_top1_recall_pct",
      "nameEn": "Causal Gene+Variant Top-1 Diagnostic Recall (Noisy HPO + VCF)",
      "nameKo": "원인 유전자·변이 Top-1 정확 진단율 (잡음 HPO + VCF 결합)",
      "unit": "%",
      "value": 97.92
    },
    {
      "ci95": [
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      ],
      "id": "clingen_plp_blb_auroc",
      "nameEn": "ClinGen Expert Panel P/LP vs B/LB Concordance AUROC (n=6,011)",
      "nameKo": "ClinGen 전문가 패널 병원성(P/LP 대 B/LB) 판별 AUROC (6,011변이)",
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      "value": 0.981443
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    {
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      "id": "clingen_post2022_auroc",
      "nameEn": "ClinGen Post-2022 Temporal Holdout AUROC (n=4,762, Zero 2022 Overlap Bias)",
      "nameKo": "ClinGen 2023–2026 시간분할 홀드아웃 AUROC (4,762변이)",
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      "value": 0.976895
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    {
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      "nameEn": "Ablation 1: Naive Genotype-Only Variant Top-5 Recall (Without HPO / Trio / Hotspots)",
      "nameKo": "절제 비교군 1: 단순 유전형 단독 변이 Top-5 재현율 (HPO·트리오 제외)",
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      "id": "negative_panel_specificity_pct",
      "nameEn": "Negative Trio/Singleton Diagnostic Specificity (Posterior < 0.85, n=240)",
      "nameKo": "음성 증례 위양성 억제 특이도 (사후확률 < 0.85 기준, 240례)",
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    }
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  "solverFreeAst": {
    "file": "audit.py",
    "importedModules": [
      "__future__",
      "audit_lib.independent_metrics",
      "audit_lib.track_contract",
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  }
}